遺伝子解析についての Q&A

遺伝子はDNAが記録している遺伝情報のことです。ある生物の性質（耳の形、髪の質など）を決める“設計図”の働きをするもので、親から子へ受け継がれるため遺伝子とよばれます。

DNAには、アデニン（A）、チミン（T）、グアニン（G）、シトシン（C）の4種類核酸塩基が存在しています。通常、DNAは数珠状に連なって鎖状になっており、2本の鎖がペアとなりいわゆる二重らせん構造を作っています。

Single nucleotide polymorphismの略であり、DNA上のたった一箇所の違いを指します。ゲノムDNA中には300万以上のSNPが存在していると考えられています。

SNPは重要な遺伝子領域が作りだすタンパク質を変化させる可能性があり、生活習慣病などはＳＮＰｓが関係していると知られています。

SNP ジェノタイピング解析原理

5'末端を蛍光物質、3'末端をクエンチャー物質で修飾したオリゴDNA（TaqMan® プローブ）をPCR反応系に加える方法です。

アニーリング時、TaqMan® プローブはテンプレートDNAへ特異的にハイブリダイズします。その際プローブにはクエンチャーが存在するため、蛍光は発生しません。

伸長反応時、Taq DNA ポリメラーゼのもつ5'→ 3'エキソヌクレアーゼ活性により、テンプレートDNAにハイブリダイズしたTaqMan® プローブが分解されます。それに伴い蛍光色素がプローブから遊離、クエンチャーによる抑制が解除されて蛍光を発します。

ジェノタイピング解析において、TaqMan® プローブは2種類用意されています。解析対象となるそれぞれの遺伝子型に相補的なTaqMan® プローブは異なる蛍光色素によって標識されており、テンプレートにハイブリダイズしたプローブ由来の蛍光強度を元に遺伝子型（変異あるか）を判定します。

一塩基遺伝子変異（SNP）は、ゲノムDNAの塩基(A、T、C、Gの4種類あり)配列が1つ分だけ他の塩基に置き換わっていることです。SNPの違いは病気のなりやすさや体質に影響する遺伝的な要因として知られています。

国際的な大規模な研究は、COVID-19の罹患により重症化した患者と一般集団のゲノムデータを比較し、重症化に関連する遺伝子領域の特定が、進められています。

これらの研究結果から選定した二つの遺伝子SNPを元に、 COVID-19罹患時の重症化リスクの遺伝的傾向を分析します。